Hipotonía neonatal y biopsia muscular con núcleos grandes centrales: miopatía miotubular
Hipotonía neonatal y biopsia muscular con núcleos grandes centrales: miopatía miotubular
Hombre
Diagnóstico final: Miopatía miotubular
Nivel de certeza: 
Neurología: Neuromuscular / ataxias
Etiología: Genético / idiopático
Juan Alcalá Torres - Hospital Universitario 12 De Octubre
Beatriz Agredano Ávila
16-Jan-2024
Resumen del caso
Varón de 2 meses de edad, con antecedentes de: HTA gestacional materna; escasos movimientos fetales y nacimiento por cesárea por presentación podálica en semana 38 (Apgar 3, precisando intubación orotraqueal al nacimiento). No historia de consanguinidad ni antecedentes familiares de enfermedades...
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