Aciduria glutárica tipo 1: hallazgos en neuroimagen
Aciduria glutárica tipo 1: hallazgos en neuroimagen
Mujer | 18 años
Diagnóstico final: Aciduria glutárica tipo 1
Nivel de certeza: 
Neurología: Cefalea
Etiología: Metabólico | Genético / idiopático
Cristina Moreno Loscertales - Hospital Universitario Miguel Servet
Fernando Francisco Martínez Calvo
06-Dec-2022
Resumen del caso
Paciente de 18 años afecta de aciduria glutárica tipo I (AGI) diagnosticada a los 11 meses de vida. Es portadora de las mutaciones R402W y V400M en el gen de la enzima mitocondrial glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH)...
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