La ausencia de xantomas no descarta el diagnóstico

La ausencia de xantomas no descarta el diagnóstico

Mujer | 56 años
Diagnóstico final: Xantomatosis cerebrotendinosa
Nivel de certeza:
Neurología: Neuromuscular / ataxias
Etiología: Metabólico | Genético / idiopático
Abel Diaz Diaz - Hospital Universitario Insular De Gran Canaria
Abián Muñoz García
05-Apr-2021

Resumen del caso

Mujer de 56 años con antecedentes personales de Enfermedad de Graves Basedow, retraso psicomotor, intervención de cataratas juveniles y antecedentes familiares desconocidos. Ingresa por trastorno de la marcha progresivo. En la exploración neurológica destaca desorientación témporo-espacial,...


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