• Cristina Moreno Loscertales | 06-Dec-2022

    Paciente de 18 años afecta de aciduria glutárica tipo I (AGI) diagnosticada a los 11 meses de vida. Es portadora de las mutaciones R402W y V400M en el gen de la enzima mitocondrial glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH)...
    Caso completo | PDF

    Neurología: CefaleaEtiología: Metabólico | Genético / idiopáticoDiagnóstico final: Aciduria glutárica tipo 1Nivel de certeza:

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