Hipertermia maligna - miopatía central core

Hipertermia maligna - miopatía central core

Hombre | 60 años
Diagnóstico final: Miopatía central core por mutación en RyR1
Nivel de certeza:
Neurología: Neuromuscular / ataxias
Etiología: Genético / idiopático
Equipo Revisor
13-Feb-2014

Resumen del caso

Debilidad de predominio proximal en eeii de comienzo en la 5ª década de la vida. AF (sobrina) fallecida de hipertermia maligna durante una intervención.

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