Ausencias atípicas, discapacidad intelectual leve y trastorno psiquiátrico
Ausencias atípicas, discapacidad intelectual leve y trastorno psiquiátrico
Mujer | 23 años
Diagnóstico final: Epilepsia generalizada genética (ausencias atípicas). Deleción en heterocigosis en CACNA1A
Nivel de certeza: 
Neurología: Epilepsia | Neuromuscular / ataxias
Etiología: Genético / idiopático
Juan Alcalá Torres - Hospital Universitario 12 De Octubre
Pablo Iriarte Uribe-Echeverría
06-Nov-2023
Resumen del caso
Mujer de 23 años, sin antecedentes familiares. Desde la infancia presenta discapacidad cognitiva leve y trastorno de pánico con agorafobia y distimia. Inicia a los 5 años un cuadro de ausencias diarias de escasos segundos....
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